Casus 41

Casus 41 50 meerkeuzevraag (2p) Je bent huisarts. Een moeder meldt zich samen met haar dochter Rosa op je spreekuur. Rosa is net 15 jaar en heeft nog niet gemenstrueerd. De moeder maakt zich hierover erg ongerust.

'''3A1 13 januari 2012'''

'''Casus 4'''

'''LET OP: Lees de onderstaande casus aandachtig door. De volgende 5 vragen hebben betrekking op deze casus.'''

Een 16-jarige adolescent meldt zich samen met haar moeder op je huisartsen spreekuur en haar moeder vertelt dat haar dochter nog steeds niet gemenstrueerd heeft. De adrenarche evenals de thelarche is niet opgetreden. Uit de familie anamnese komt naar voren dat één van haar beide oudere zussen, die 24 jaar is, ook nooit vanzelf is gaan menstrueren.

'''Hoe noem je deze cyclusstoornis?'''

.      '''a Er is sprake van een primaire amenorrhoe. '''

.     b Er is sprake van een secundaire amenorrhoe.

.     c Er is sprake van een primaire oligomenorrhoe.

.     d Er is sprake van een secundaire oligomenorrhoe.

Patiënte meldt dat zij géén flushes of nachtzweten heeft. Daarnaast heeft zij geen premenstruele spanningsverschijnselen. Vervolgens verricht je lichamelijk onderzoek. Rekening houdend met haar klachten let je specifiek op symptomen die je differentiaal diagnose kunnen vergemakkelijken.

'''Welke symptomen zijn dat?'''

.     a afwezigheid van schaam- en okselbeharing en atrofie van de clitoris

.      '''b afwezigheid van schaam- en okselbeharing en infantilisme '''

.     c virilisatie verschijnselen en atrofie van de clitoris

.     d virilisatie verschijnselen en hypertrofie van de clitoris

Bij het aanvullend laboratorium onderzoek blijkt het serum FSH: 1 IU/L (normaal: 2 – 10 IU/L) en blijkt het serum LH: 1 IU/L (normaal 2- 10 IU/L) te bedragen. Het E2 gehalte is 20 pmol/L (normaal > 90 pmol/L) terwijl het Testosteron gehalte 0.6 nmol/L (normaal: 1 – 3 nmol/L) is. Haar schildklier en bijnier functie testen zijn allen normaal.

'''Op welk niveau van hypothalame hypofysaire gonade lijkt de oorzaak van de stoornis gelokaliseerd te zijn?'''

.     a Het betreft ovariële oorzaak.

.     b Het betreft hypofysaire oorzaak.

.      '''c Het betreft hypothalame oorzaak. '''

.     d Het betreft hier geen stoornis in de hypothalame, hypofysaire gonade as.

Patiënte wordt verwezen naar de gynaecoloog. Deze herhaalt het lichamelijk onderzoek en doet soortgelijke bevindingen. Hij bepaalt ook het FSH, LH en het oestradiol in het bloed en komt tot een soortgelijke conclusie als jouw classificatie. Patiënte vraagt of er nog extra onderzoek nodig is in haar specifieke geval. De gynaecoloog antwoordt bevestigend en licht haar in over een tweetal extra onderzoeken.

'''Welke onderzoeken verricht hij nog?'''

.     a Een karyogram en een MRI van het kleine bekken.

.     b Een karyogram en aceton test om de reukzin te testen.

.     c Een DNA onderzoek naar KAL genen en een MRI van het kleine bekken.

.      '''d Een DNA onderzoek naar KAL genen en een aceton test om de reukzin te testen. '''

Nadat alle onderzoek heeft plaatsgevonden en is besproken met patiënte en haar moeder, licht de gynaecoloog haar diagnose en de behandeling daarvan toe. Tenslotte stelt hij een behandelingsplan op en schrijft hij haar medicatie voor.

'''Wat is de diagnose en welk behandelingsplan bespreekt de gynaecoloog met deze patiënte?'''

.      '''a De diagnose is Kalmann syndroom en hij schrijft haar een hormoonsubstitutie preparaat voor. '''

.     b De diagnose is prematuur ovarieel falen (POF) en hij schrijft haar een hormoonsubstitutie preparaat voor.

.     c De diagnose is Kalmann syndroom en hij stelt een laparoscopische electro coagulatie (LEO) van de ovaria voor.

.     d De diagnose is prematuur ovarieel falen (POF) en hij stelt een laparoscopische electro coagulatie (LEO) van de ovaria voor.

 

 

 

 

 

3.1 A 7 juli 2010

1 meerkeuzevraag (2p)

'''Lees de onderstaande casus aandachtig door. De volgende vijf vragen hebben betrekking op deze casus:'''

Je bent huisarts. Een 16-jarige vrouwelijke adolescent meldt zich op je spreekuur en vertelt dat ze nog nooit gemenstrueerd heeft. De adrenarche en thelarche waren op 12-jarige leeftijd. Haar puberteitsontwikkeling verliep behoudens het menstrueren normaal.

'''Hoe noem je deze cyclusstoornis?'''

.      '''a een primaire amenorrhoe. '''

.     b een secundaire amenorrhoe.

.     c een secundaire oligomenorrhoe.

.     d primaire oligomenorrhoe.

Bij navraag blijkt patiënte geen duidelijke klachten te hebben. Met name heeft zij geen tekenen van premenstruele spanningsverschijnselen. Vervolgens verricht je lichamelijk onderzoek. Patiënte blijkt 175 centimeter en weegt 45 kilo. Rekening houdend met haar klachten let je specifiek op symptomen die je differentiaal diagnose kunnen vergemakkelijken.

'''Welke combinatie van symptomen zijn dat?'''

.     a atrofie van de vulva en haar lichaamslengte

.      b atrofie van de vulva en haar ondergewicht 

.     c hirsutisme en haar lichaamslengte

.     d hirsutisme en haar ondergewicht

Bij het aanvullend laboratorium onderzoek blijkt het serum FSH: 1.5 IU/L (normaal: 2 – 10 IU/L) en blijkt het serum LH: < 0.1 IU/L (normaal: 2 – 7 IU/L) te bedragen. Het E2 gehalte is 20 pmol/L (normaal > 90 pmol/L) terwijl het Testosteron gehalte 0.3 nmol/L (normaal: 1 – 3 nmol/L) is.

'''Op welk niveau van hypothalame hypofysaire gonade lijkt de oorzaak van de stoornis gelokaliseerd en classificeer je deze stoornis?'''

.     a Het betreft ovariële oorzaak en er is sprake van hypogonadotroop hypogonadisme.

.     b Het betreft ovariële oorzaak en er is sprake van hypergonadotroop hypogonadisme.

.      '''c Het betreft hypothalame of hypofysaire oorzaak en er is sprake van hypogonadotroop hypogonadisme. '''

.     d Het betreft hypothalame of hypofysaire oorzaak en er is sprake van hypergonadotroop hypogonadisme.

Patiënte wordt verwezen naar de gynaecoloog. Deze herhaalt het lichamelijk onderzoek en bepaald ook het FSH, LH en het oestradiol in het bloed en komt tot een soortgelijke conclusie. Patiënte vraagt of er nog extra onderzoek nodig in haar specifieke geval. De gynaecoloog antwoordt bevestigend en licht haar in over een extra onderzoek waarmee hij de oorzaak beter zou kunnen lokaliseren.

'''Met welk onderzoek kan hij dat het beste doen?'''

.     a Hij verricht een karyogram.

.     b Een MRI van de hypophyse en hypothalamus.

.     c Een echoscopisch onderzoek van de genitalia internae.

.      '''d Hij doet een GnRH (gonadotrofine releasing hormoon) test. '''

De gynaecoloog licht aan de hand van het aanvullend onderzoek haar diagnose toe. Verder zegt hij ook iets over de meest waarschijnlijke diagnose voor deze primaire amenorrhoe en de behandeling daarvan.

'''Wat is de meest waarschijnlijke diagnose en wat is de beste medicatie die de gynaecoloog haar kan voorschrijven?'''

.     a De diagnose is het syndroom van Kallmann en hij schrijft haar Femoston® 2/10 (een hormoonsubstitutie preparaat) voor.

.     b De diagnose is Anorexia nervosa en hij schrijft haar Femoston® 2/10 (een hormoonsubstitutie preparaat) voor.

.     c De diagnose is het syndroom van Kallmann en hij schrijft haar Microgynon® 30 (een orale anticonceptie pil) voor.

.      '''d De diagnose is Anorexia nervosa en hij schrijft haar Microgynon® 30 (een orale anticonceptie pil) voor. '''

'''Hertentamen A 9 juli 2008'''

Een moeder meldt zich samen met haar dochter Rosa op je spreekuur. Rosa is net 15 jaar en heeft nog niet gemenstrueerd. De moeder maakt zich hierover erg ongerust. De adrenarche was op 12-jarige leeftijd terwijl de telarche nog niet is opgetreden. Uit de algemene en speciële anamnese komt naar voren dat beide oudere zussen de menarche hadden op hun 12e levensjaar. Bij lichamelijk onderzoek blijkt de puberteitsontwikkeling conform Tanner stadia P2 en T1 te zijn.

'''Wat is je beleid als huisarts in deze casus?'''

.      '''a Je deelt de bezorgdheid over Rosa met haar en haar moeder en verwijst haar naar de gynaecoloog. '''

.     b Je deelt de bezorgdheid over Rosa met haar en haar moeder en verwijst haar naar de internist.

.     c Je stelt Rosa en haar moeder gerust en vertelt haar dat ze een zogenaamde “laatbloeier” is en bestelt haar over 1 jaar terug op je spreekuur.

.     d Je stelt Rosa en haar moeder gerust en vertelt haar dat ze een zogenaamde “laatbloeier” is en bestelt haar over 2 jaar terug op je spreekuur.

Uiteindelijk wordt Rosa in de tweede lijn verwezen omdat haar menarche uitblijft. Bij het aanvullend onderzoek aldaar wordt een puberteitsontwikkeling conform Tanner stadia P2 en T1 gezien. Bij speciëel lichamelijk onderzoek worden normale genitalia externae gezien. Het hymen is intact.

'''Welk aanvullend onderzoek wordt eerst in de tweede lijn verricht?'''

.      '''a Bepaling van het Follikel Stimulerend Hormoon (FSH) en Oestradiol (E2) in combinatie met een transabdominale echoscopie om de genitalia internae te beoordelen. '''

.     b Bepaling van het Follikel Stimulerend Hormoon (FSH) en Oestradiol (E2) in combinatie met een transvaginale echoscopie om de genitalia internae te beoordelen.

.     c Bepaling van het Luteïnizerend hormoon (LH) en Testosteron (T) in combinatie met een transabdominale echoscopie om de genitalia internae te beoordelen.

.     d Bepaling van het Luteïnizerend hormoon (LH) en Testosteron (T) in combinatie met een transvaginale echoscopie om de genitalia internae te beoordelen.

Bij het aanvullend onderzoek blijkt het serum FSH: 1.9 IU/L (normaal: 2 – 10 IU/L) en blijkt het serum LH: 0.8 IU/L (normaal: 1-7 IU/L) te bedragen. Het E2 gehalte is 20 pmol/L (normaal > 90 pmol/L) terwijl het Testosteron gehalte 0.3 nmol/L (normaal: 1 – 3 nmol/L) is.

Op welk niveau van hypothalame hypofysaire gonade as lijkt de oorzaak van de stoornis gelokaliseerd en hoe classificeer je deze stoornis?

.      '''a Het betreft hypothalame of hypofysiare oorzaak en er is sprake van hypogonadotroop hypogonadisme. '''

.     b Het betreft hypothalame of hypofysiare oorzaak en er is sprake van hypergonadotroop hypogonadisme.

.     c Het betreft ovariële oorzaak en er is sprake van hypogonadotroop hypogonadisme.

.     d Het betreft ovariële oorzaak en er is sprake van hypergonadotroop hypogonadisme.

Rosa en haar moeder informeren ook naar de uitslag van het echoscopisch onderzoek. De specialist deelt hen desgevraagd de uitslag mee. Ook vraagt Rosa zich af of ze nog verder onderzoek moet ondergaan. Ook hierover wordt zij door de specialist geïnformeerd.

'''Wat zal hij zeggen met betrekking tot het echoscopisch onderzoek en welk aanvullend onderzoek spreekt hij af?'''

.     a Bij het echoscopisch onderzoek werden een normale uterus en normaal actieve ovaria gezien en hij spreekt een CT scan van de hypophyse af.

.     b Bij het echoscopisch onderzoek werden een normale uterus en normaal actieve ovaria gezien en hij spreekt chromosomen onderzoek af.

.      '''c Bij het echoscopisch onderzoek werden een kleine uterus en kleine inactieve ovaria gezien en hij spreekt een CT scan van de hypophyse af. '''

.     d Bij het echoscopisch onderzoek werden een kleine uterus en kleine inactieve ovaria gezien en hij spreekt chromosomen onderzoek af.

Nadat alle vooronderzoek heeft plaatsgevonden en is besproken met Rosa en haar ouders, vertelt de specialist Rosa uiteindelijk over haar diagnose. Verder licht hij haar ook in over de prognose en het te volgen beleid. Tenslotte stelt hij een behandelingsplan op en schrijft hij haar medicatie voor.

'''Wat is de diagnose en welke medicatie krijgt Rosa van de specialist?'''

.     a De diagnose is hypergonadotroop hypogonadisme en hij schrijft haar Femoston® 2/10 (een hormoonsubstitutie preparaat)voor.

.      '''b De diagnose is hypogonadotroop hypogonadisme en hij schrijft haar Femoston® 2/10 (een hormoonsubstitutie preparaat) voor. '''

.     c De diagnose is polycysteus ovarium syndroom (PCOS) en hij schrijft haar Microgynon® 30 (een orale anticonceptie pil) voor.

.     d De diagnose is polycysteus ovarium syndroom (PCOS) en hij schrijft haar Femoston® 2/10 (een hormoonsubstitutie preparaat) voor.

'''Hertentamen A 8 juli 2009'''

Je bent huisarts. Een 16-jarige adolescent meldt zich samen met haar moeder op je spreekuur omdat de dochter nog steeds niet gemenstrueerd heeft. De adrenarche is niet opgetreden en de thelarche was op 11-jarige leeftijd. Uit de familie anamnese komt naar voren dat één van haar beide oudere zussen, die 24 jaar is, ook nooit gemenstrueerd heeft.

'''Hoe noem je deze cyclusstoornis?'''

.      '''a Er is sprake van een primaire amenorrhoe. '''

.     b Er is sprake van een secundaire amenorrhoe.

.     c Er is sprake van een primaire oligomenorrhoe.

.     d Er is sprake van een secundaire oligomenorrhoe.

Patiënte meldt dat zij géén flushes of nachtzweten heeft. Daarnaast heeft zij geen premenstruele spanningsverschijnselen. Vervolgens verricht je lichamelijk onderzoek. Rekening houdend met haar klachten let je specifiek op symptomen die je differentiaal diagnose kunnen vergemakkelijken.

'''Welke symptomen zijn dat?'''

.     a Virilisatie verschijnselen en atrofie van de clitoris.

.     b Virilisatie verschijnselen en hypertrofie van de clitoris.

.     c Afwezigheid van schaam- en okselbeharing en een normale vagina.

.      '''d Afwezigheid van schaam- en okselbeharing en een afwijkende vagina. '''

Bij het aanvullend laboratorium onderzoek blijkt het serum FSH: 9 IU/L (normaal: 2 – 10 IU/L) en het serum LH: 64 IU/L (normaal 2- 10 IU/L) te bedragen. Het oestradiol (E2) gehalte is 200 pmol/L (normaal > 90 pmol/L) terwijl het Testosteron gehalte 3.6 nmol/L (normaal: 1 – 3 nmol/L) is.

Drie oorzaken op het niveau van hypothalame hypofysaire gonade zijn:

.     1 hypothalame oorzaak

.     2 hypofysaire oorzaak

.     3 ovariële oorzaak

'''Welke oorzaak past bij de stoornis van deze patiënte?'''

.     a oorzaak 1

.     b oorzaak 2

.     c oorzaak 3

.      d geen van de oorzaken 

Patiënte wordt verwezen naar de gynaecoloog. Deze herhaalt het lichamelijk onderzoek en stelt vast dat er geen schaam- of okselbeharing is. Hij bepaalt ook het FSH, LH en het oestradiol in het bloed en komt tot een soortgelijke conclusie als jouw classificatie. Patiënte vraagt of er nog extra onderzoek nodig is in haar specifieke geval. De gynaecoloog antwoordt bevestigend en licht haar in over een tweetal extra onderzoeken.

'''Welke onderzoeken zijn dat?'''

.      '''a Een karyogram en een MRI van het kleine bekken. '''

.     b Een karyogram en bloedonderzoek naar autoantistoffen tegen ovarieel weefsel.

.     c Een DNA onderzoek naar het X chromosoom en een MRI van het kleine bekken.

.     d Een DNA onderzoek naar het X chromosoom en bloedonderzoek naar  autoantistoffen tegen ovarieel weefsel.

Nadat alle onderzoeken hebben plaatsgevonden en besproken zijn met patiënte en haar moeder, licht de gynaecoloog haar diagnose en de behandeling daarvan toe. Tenslotte, stelt hij een behandelingsplan op en schrijft hij haar medicatie voor.

'''Wat is de diagnose en welk behandelingsplan bespreekt de gynaecoloog met deze patiënte?'''

.     a De diagnose is prematuur ovarieel falen (POF) en hij stelt een gonadectomie voor.

.      '''b De diagnose is androgeen ongevoeligheids syndroom (AOS) en hij stelt een gonadectomie voor. '''

.     c De diagnose is polycysteus ovarium syndroom (PCOS) en hij stelt een partiele resectie van beide ovaria voor.

.     d De diagnose is androgeen ongevoeligheids syndroom (AOS) en hij stelt een partiele resectie van beide ovaria voor.